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I genitori/tutori/amministratori di sostegno di pazienti affetti da Sindrome di Angelman

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Il Registro: storia ed obiettivi

Storia del progetto

La Sindrome di Angelman è una malattia rara, con una prevalenza (cioè con una frequenza) di circa un caso ogni 15.000 – 20.000 persone e con una incidenza (cioè il numero di nuovi casi che si manifestano ogni anno in una data popolazione) non ancora perfettamente studiata. La sua diagnostica non è né facile né immediata e richiede valutazioni cliniche, genetiche e strumentali; qualche volta la frequenza può essere sottostimata. In Italia non esiste attualmente un database che raccolga i dati dei pazienti affetti da questa condizione.

Il progetto nasce dalla volontà della Associazione Angelman onlus con la finalità di raccogliere i dati dei pazienti affetti da questa condizione.

A differenza dei Registri classici di patologia, questo Database è alimentato direttamente dai genitori / tutori / amministratori di sostegno dei pazienti.

Per realizzare l’iniziativa, l’Associazione Angelman onlus si è rivolta alla Fondazione per la Ricerca Ospedale Maggiore di Bergamo (FROM).

Obiettivi del progetto

L’obiettivo principale è quello di censire a livello nazionale i bambini e gli adulti affetti da tale patologia.

La raccolta dei dati dei pazienti affetti dalla Sindrome di Angelman consentirà di organizzare e migliorare le conoscenze su questa malattia, comprendere l’impatto che ha nel corso della vita di questi pazienti e favorire lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Chi siamo

FROM

Fondazione per la Ricerca Ospedale Maggiore di Bergamo (FROM) è stata costituita nel Marzo 2008 con l’obiettivo di favorire lo sviluppo di significativi progetti di ricerca nell’ambito dell’Ospedale di Bergamo, garantendo la possibilità di mantenere un ruolo attivo nel panorama della ricerca clinica nazionale e internazionale.

FROM in particolare persegue l’obiettivo di elaborare e promuovere programmi di ricerca scientifica e biomedica in particolare nei settori del trapianto di organi e tessuti, delle malattie rare e delle terapie innovative

Associazione Angelman Onlus

L’associazione Angelman Onlus è nata nel 2012 su iniziativa di una famiglia per diffondere la conoscenza della sindrome di Angelman e sostenere la ricerca di una cura.
Associazione Angelman promuove iniziative di raccolta fondi, incontri di informazione e progetti di solidarietà e di inclusione. Oggi conta più di 100 volontari che prestano la loro opera gratuitamente e numerosi sostenitori. Oltre al Registro finanzia la Borsa di studio di una ricercatrice italiana all’Erasmus MC di Rotterdam in Olanda.

News

Il 15 febbraio si celebra l’International Angelman Day, la Giornata internazionale dedicata alla Sindrome di Angelman. La Giornata viene promossa dal 2008 ogni anno per far conoscere le persone affette da questa sindrome e promuoverne il rispetto e l’integrazione. Si tiene nel mese delle malattie rare e ricorre nella giornata contrassegnata dal numero del cromosoma colpito dalla sindrome

Venerdì 16 febbraio 2018 a partire dalle ore 16.30 all’Ospedale Papa Giovanni XXIII – Torre 7 Area della formazione, ingresso 55 – si terrà la conferenza “Il Registro italiano Angelman e le prospettive future della ricerca per i malati”. Nel corso della conferenza, promossa da Associazione Angelman e From in occasione della Giornata internazionale della Sindrome di Angelman, verrà presentato il data base che raccoglierà per la prima volta i dati e le informazioni dei bambini e ragazzi affetti da questa malattia. Apriranno i lavori il professor Tiziano Barbui, direttore scientifico di From, e il professor Andrea Sartore Bianchi, direttore scientifico dell’Associazione Angelman. Il dottor Pierluigi Carriero, medical project manager del progetto, spiegherà le funzionalità del sito web del registro www.registroitalianoangelman.it e le modalità di compilazione per le famiglie. A seguire il professor Ype Elgersma del Dipartimento neuroscienze molecolari Erasmus Medical Center di Rotterdam parlerà delle novità e delle prospettive aperte dalla ricerca per i malati. La partecipazione è aperta a tutti in particolare alle famiglie e ai medici. È prevista la traduzione a cura di un interprete. Per maggiori informazioni:
associazioneangelman@gmail.com

Locandina Conferenza Angelman